Haberler

Onedio’yu Google’da tercih edilen kaynak olarak ekleyin

Model, inmeyle bağlantılı 18 genetik farklılık buldu

İnme, beyne giden kan akışının kesilmesi ya da ciddi biçimde azalmasıyla ortaya çıkıyor ve çoğu zaman bir kan pıhtısından kaynaklanıyor. Pıhtının damarı tıkadığı bu tür, iskemik inme adıyla biliniyor ve en sık görülen inme tipi. Dünya genelinde ölüm nedenleri arasında ikinci sırada yer alan hastalık, hayatta kalanlarda da kalıcı izler bırakabiliyor. Araştırmacıların aktardığına göre inme geçirenlerin üçte biri orta ya da ağır düzeyde engellilikle yaşamını sürdürüyor.

Sidney Teknoloji Üniversitesi'nden ekip, bu riskin genetik tarafını daha net görebilmek için ChatGPT gibi sohbet robotlarının da temelinde yer alan 'transformer' mimarisinden yararlandı. Binlerce genetik varyasyonla eğitilen model, iskemik inmeyle ilişkili 18 genetik varyantı tek tek belirledi. Bulgular, Computer Methods and Programs in Biomedicine dergisinde yayımlandı.

En yüksek risk grubunda inme ihtimali yüzde 22 daha fazla çıktı

Ekip modeli önce İngiltere'nin dev sağlık veri tabanı UK Biobank'taki genetik ve sağlık verileriyle denedi, ardından ABD merkezli All of Us sağlık kayıtlarında sınadı. Model, kişileri taşıdıkları genetik yüke göre düşük, orta ve yüksek riskli gruplara ayırdı. En yüksek genetik risk grubundaki kişilerin inme geçirme ihtimali, düşük riskli gruba göre yüzde 22 daha yüksek bulundu.

Çalışma, beyin kabuğu (korteks) dokusunda etkin olan EDEM2 genini inmeye yatkınlıkta öne çıkan bir gen olarak işaret etti. Çalışmanın ilk yazarı Dr. Yue (Eric) Yang'a göre modeli farklı kılan, genetik varyantların yalnızca varlığına değil, genom üzerindeki konumlarına ve birbirleriyle nasıl etkileştiğine de bakması. Bugün kullanılan genetik risk puanları varyantların toplam etkisini hesaplıyor ama bu etkileşimleri büyük ölçüde dışarıda bırakıyor. Sorumlu yazar Dr. Kairui Guo da yapay zeka olmadan bu büyüklükte bir veriyi tek tek kişiler düzeyinde işlemenin mümkün olmayacağını vurguluyor.

Genler riskin yalnızca bir parçası: Tansiyon ve yaşam tarzı da hesaba katılacak

Araştırmacılar genlerin tek başına belirleyici olmadığının altını çiziyor. Avustralya Yapay Zeka Enstitüsü'nün direktörü Prof. Jie Lu, genetik puanın yaş, yüksek tansiyon, kalp ritim bozukluğu (atriyal fibrilasyon), tip 2 diyabet ve kolesterol gibi klinik faktörlerle birlikte değerlendirilmesinin takip ve korunma imkanlarını güçlendirebileceğini söylüyor. Ekip şimdi genetik, klinik ve yaşam tarzı verilerini bir araya getiren, kişiye özel bir değerlendirme aracı üzerinde çalışıyor.

Guo, bu tür araçların özellikle ailesinde inme öyküsü bulunanların kendi risklerini daha iyi anlamasına yardımcı olabileceğini belirtiyor. Ekip, Sidney'deki Liverpool Hastanesi'nin inme ünitesiyle birlikte çalışıyor ve yöntemin hastalığı önlemeye yönelik nasıl kullanılabileceğini sınayacak bir klinik çalışma da önerdi. Araştırma henüz erken aşamada; model şimdilik hastanelerde rutin olarak kullanılmıyor.

Keşfet ile ziyaret ettiğin tüm kategorileri tek akışta gör!

Bu içerikler de ilginizi çekebilir: